Qual è velocardiofacial sindrome
velocardiofacciale sindrome (VCFS) è una malattia che è stata associata con oltre? trenta caratteristiche diverse. (Una malattia o disturbo che ha più di una caratteristica di identificazione o sintomo è una sindrome.) La sindrome velocardiofacial nome deriva dalle parole latine "velo" che significa palato, "cardias" che significa cuore e "facies" aventi a che fare con la faccia. Non tutte queste caratteristiche che identificano si trovano in ogni bambino che nasce con VCFS. Le caratteristiche più comuni sono palatoschisi (apertura nel tetto della bocca), difetti cardiaci, caratteristico aspetto del viso, problemi di apprendimento minori e problemi di linguaggio e di alimentazione.
Anche se VCFS è la sindrome più comune associato con una fenditura palato, che non è stato riconosciuto fino al 1978, momento in cui il Dr. Robert J. Shprintzen del Centro per i disturbi craniofacciali presso il Montefiore Medical center di Bronx, New York, ha descritto 12 bambini con la malattia. La maggior parte o tutti questi primi 12 bambini sono nati con una palatoschisi, difetti cardiaci e volti simili. VCFS può anche essere conosciuto come sindrome di Shprintzen, sindrome di DiGeorge, sindrome di craniofacciale o sindrome Insolito faccia troncoconali anomalia.
Quali sono le cause velocardiofacial sindrome?
La causa della VCFS è sconosciuta. Ciò che è noto è che si tratta di una malattia genetica. Ciò significa che c'è un problema con uno o più dei geni che si trovano in ogni cellula del corpo che contengono le istruzioni che indicano cellule cosa fare. Anche se il gene oi geni che causano VCFS non sono stati identificati, la maggior parte dei bambini che sono stati diagnosticati con questa sindrome manca una piccola parte del cromosoma 22. I cromosomi sono strutture filiformi si trovano in ogni cellula del corpo. Ogni cromosoma contiene centinaia di geni. Una cellula umana contiene normalmente 46 cromosomi (23 da ciascun genitore). La posizione o l'indirizzo del segmento mancante negli individui con VCFS è 22q11. Come risultato di questa soppressione, alcuni dei geni sono assenti da questo cromosoma.
Gli scienziati ed i medici sanno che VCFS è una malattia autosomica dominante. Questo significa che solo un genitore ha bisogno di avere il gene per VCFS al fine di passarlo insieme ai loro figli. Quando uno dei genitori ha VCFS la possibilità dei bambini che hanno la sindrome è uno in due o circa 50/50 per ogni nascita. La ricerca ha rivelato, tuttavia, che VCFS viene ereditato solo il 10 al 15 per cento dei casi. Nella maggior parte dei casi, nessuno dei genitori ha la sindrome o trasporta il gene difettoso e la causa della cancellazione è sconosciuta.
Quali sono le caratteristiche di velocardiofacial sindrome?
Nonostante il coinvolgimento di una parte molto specifica del cromosoma 22, vi è una grande variazione nelle caratteristiche di questa sindrome. Almeno 30 diversi problemi sono stati associati con la 22q11 delezione. Nessuno di questi problemi si verificano in tutti i casi. L'elenco comprende: palatoschisi, di solito del palato molle (il tetto della bocca più vicino alla gola che si trova dietro il palato osseo); problemi di cuore; volti simili (faccia allungata, occhi a mandorla, naso largo, orecchie piccole); difficoltà di apprendimento; problemi agli occhi; problemi di alimentazione che includono cibo proveniente attraverso il naso (rigurgito nasale) a causa della palatoschisi; infezioni dell'orecchio medio (otite media); ipoparatiroidismo (bassi livelli di ormone paratiroideo che può causare convulsioni); problemi del sistema immunitario che rendono difficile per il corpo a combattere le infezioni; muscoli deboli; bassa statura; curvatura della colonna vertebrale (scoliosi); e le dita affusolate. I bambini nascono con queste caratteristiche, che non peggiorano con l'età.
Come comune è la sindrome velocardiofacciale?
Palatoschisi è il quarto difetto congenito più comune che colpisce circa uno ogni 700 nati vivi. VCFS si verifica in circa il 5-8 per cento dei bambini nati con una palatoschisi. Si stima che oltre 130.000 persone negli Stati Uniti hanno questa sindrome.