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Fattori di rischio genetici per la malattia celiaca

 

Ho letto con grande interesse l'articolo del Dr. Rashid e colleghi, 1 in quanto ha fornito informazioni preziose per gli operatori sanitari orali sulla celiachia (CD). Gli autori affermano che CD è ereditaria e causata da un meccanismo autoimmune in coloro che sono geneticamente suscettibili alla malattia. 1 Inoltre, essi affermano che lo screening sierologico è consigliato a tutti quelli ad alto rischio per la malattia, come prima - e secondo grado parenti di pazienti con CD e altri con malattie autoimmuni (ad esempio, il diabete di tipo 1 mellito, tiroidite e sindrome di Down) 1 Infine, gli autori citano che i test sierologici molto sensibili e specifici sono a disposizione di schermo per. CD. I test attualmente raccomandati sono il siero immunoglobulina A (IgA) transglutaminasi tissutale (TTG) test degli anticorpi e anticorpi IgA-endomisio (EMA) di prova. 1

A mio parere, gli autori trascurato per discutere umana leucociti antigene (HLA) la tipizzazione di identificare i fattori di rischio genetici specifici associati con CD. Due molecole HLA, in particolare HLA-DQ2 e HLA-DQ8, sono stati identificati come fattori di rischio genetici per CD. 2,3 I rapporti pubblicati affermare che il 90% 鈥? 5% dei pazienti con CD portare il sierologicamente definito HLA-DQ2 eterodimero, mentre il restante 5% 鈥? 0% che sono HLA-DQ2-negativi dimostrare un eterodimero HLA-DQ8. 3 Inoltre, l'eredità di specifici alleli HLA possono influenzare il fenotipo della malattia e la prognosi. 3

I pazienti che dimostrano omozigosi per HLA-DQ2 possono essere a rischio per lo sviluppo di ulteriori gravi complicazioni legate al CD. 2,3 CD è altamente improbabile nei casi in cui sia HLA-DQ2 e HLA-DQ8 sono assenti, che può assistenza nella valutazione diagnostica per questa malattia. 2

si deve notare che il CD è un disturbo multigenico con alleli HLA non contribuendo polimorfismi genetici alla malattia. 2 Inoltre, l'applicazione clinica pratica di tipizzazione HLA deve ancora essere pienamente determinato e può essere molto utile nello screening gruppi ad alto rischio per i CD (come descritto dagli autori) o casi in cui la diagnosi di CD rimane incerta (vale a dire, non specifiche modifiche istologiche dimostrato alla biopsia) . 3 Attualmente, tipizzazione HLA può essere considerato come un test sierologico aggiuntiva alla analisi standard TTG e EMA per i pazienti con sospetta CD. 3

mi congratulo con gli autori nel loro manoscritto informativo per quanto riguarda CD e spero che questa lettera chiarisce e approfondisce gli aspetti genetici della CD allude al nell'articolo


uno degli autori risponde

citare questa come:. J Can Dent Assoc
2011; 77:
B112

Apprezziamo i commenti del Dr. Stoopler il nostro articolo sulla celiachia (CD) 1 ha messo in evidenza un aspetto importante della genetica di CD puntando. i marcatori 2 HLA (HLA-DQ2 e HLA-DQ8) che sono stati identificati come fattori di rischio genetici per CD.

ci sono molteplici fattori coinvolti nella patogenesi di CD, tra cui i geni e l'ambiente. Genetics certamente gioca un ruolo importante. Quasi tutti i pazienti con CD saranno positivi per HLA-DQ2 o HLA-DQ8. Tuttavia, circa il 30% della popolazione nordamericana trasporta uno di questi tipi di HLA, di cui solo un numero molto piccolo potrà mai sviluppare CD. 2 Pertanto, la presenza dei marcatori non conferma CD, ma la loro assenza praticamente esclude su CD come una diagnosi. In altre parole, HLA-DQ2 o test HLA-DQ8 comporta un alto valore predittivo negativo per i CD.

A differenza di test sierologici, tipizzazione HLA è costoso e non è normalmente disponibile. Al momento, non può essere raccomandato come test per lo screening per CD. Gli sforzi sono in corso per rendere HLA-DQ2 /DQ8 test disponibili su base commerciale di routine. E 'probabile che nel prossimo futuro si può essere in grado di ordinare questo test per identificare gli individui che sono positivi e a rischio di sviluppare CD e per rassicurare coloro che sono negativi. test HLA integrerà test sierologici in queste situazioni cliniche.

Forse avremmo potuto scrivere di più sulla genetica del CD nel nostro JCDA
articolo, ma ci sono stati limiti di spazio. La nostra introduzione è stata mantenuta breve e specifica per la comunità dentale quindi la nostra attenzione si è concentrata sui difetti dello smalto e lesioni orali legate ai CD. Tuttavia, ci sono molti buoni articoli di revisione disponibili in letteratura sui fattori di rischio genetici di CD. 3,4