Ipofosfatasia non è una nuova entità, è stato riconosciuto da Rathburn nel 1948. 1 Inoltre non è un disturbo comune, tuttavia, è importante per qualsiasi dentista che cura i bambini essere in grado di riconoscere. In linea con il cambiamento di paradigma di prevenzione precoce e la creazione di una casa dentale dall'età di 12 mesi, è più importante che mai per ricordare i segni orali che sono coerenti con una diagnosi di ipofosfatasia. Vedendo i bambini per la loro prima visita odontoiatrica dall'età di un anno, è ancora più probabile che il dentista sarà il primo professionista della salute per essere in grado di diagnosticare un disturbo come la ipofosfatasia. Ipofosfatasia è una malattia metabolica ereditaria che colpisce la mineralizzazione dell'osso e denti in presenza di bassa attività di siero e dell'osso fosfatasi alcalina. Ha una gamma ampia e variabile di sintomi associati con esso. Una delle prime espressioni della malattia può essere la perdita prematura dei denti primari. E 'indispensabile per includere ipofosfatasia nella lista delle diagnosi differenziali quando un paziente si presenta con una perdita prematura. ipofosfatasia è una malattia metabolica rara che coinvolge una mutazione nel gene che codifica per la fosfatasi alcalina tessuto-non specifico. Una carenza di fosfatasi alcalina porta ad un aumento di pirofosfato inorganico, che è un inibitore della mineralizzazione. 2 Deposizione di minerali come calcio e fosfato sono alterati come pure, in quanto vi è un ingresso ridotto nello scheletro. Come risultato, vi è ossea difettosa e cemento mineralizzazione. Questo si crede di essere la fonte dei cambiamenti dentali che si vedono in ipofosfatasia. modifiche dentali colpiscono soprattutto dentizione primaria. Questi cambiamenti possono includere ipoplasia del cemento, la calcificazione irregolare della dentina, camere pulpari allargati e diminuzione altezza dell'osso alveolare. 3 Una più recente teoria suggerisce che, sebbene cemento è ipoplasico il riassorbimento effettivo del cemento si verifica a causa di aggressione batterica. 4 ipofosfatasia è molto variabile nella sua espressione e può variare da lievi a gravi. L'età quando diagnosi viene effettuata come pure la gravità dei casi sono determinante della forma clinica. Sei forme cliniche sono attualmente riconosciute: perinatale (letale), perinatale benigna, infantile, infanzia, adulti e odontohypophos & shy; phatasia 5 Tutte le forme di ipofosfatasia, ad eccezione della forma letale perinatale, esperienza. perdita prematura della dentizione. forme gravi di ipofosfatasia sono visti in circa 1 su 100.000 nati. i casi più lievi sono più comuni. Ipofosfatasia è stato trovato in un aumento della frequenza nei bambini di mennonita patrimonio in Manitoba, Canada, dove è stato riportato in uno su 2500 nascite. Oral segni clinici di HypophosphatasiaOral segni e sintomi clinici di ipofosfatasia includono la perdita prematura dei denti primari con o senza una storia di trauma lieve. 6,11 radiografico vediamo camere pulpari allargati e diminuita l'altezza dell'osso alveolare denti istologicamente sono caratterizzati da una mancanza di cemento. 6,7,11 test di laboratorio testing Laboratory richiede sangue e analisi delle urine per confermare tutti i tipi di ipofosfatasia. analisi del sangue è necessario per misurare la fosfatasi alcalina sierica (ALP). analisi delle urine è necessaria per misurare fosfoetanolamina (PEA). Siero fosfatasi alcalina (ALP) l'attività è marcatamente ridotta in ipofosfatasia, mentre è aumentata fosfoetanolamina urinario (PEA). 12 del sangue e delle urine risultati sono indistinguibili tra forme lievi di ipofosfatasia e odontohypophosphatasia. 8-10 È importante notare che di laboratorio livelli variano con l'età e il sesso e che i livelli più elevati si osservano nei bambini sottoposti a una crescita sostenuta e nelle donne in gravidanza. 13 uno studio sulla superficie delle radici dei denti dai bambini, con o senza malattie parodontali e con o senza sistemica malattie hanno rivelato che i denti da bambini con ipofosfatasia mostrato cemento aplasia. 14 E 'stato riscontrato che non solo il cemento, ma anche la dentina sono state colpite nei pazienti ipofosfatasia. Le cellule polpa dentale sono stati influenzati in pazienti ipofosfatasia dalla (non specifico della fosfatasi alcalina) espressione NSALP e possono essere correlati al difetto dente calcificazione. 15 Diagnosi differenziale perdita prematura di primaria TeethDifferential diagnosi di perdita prematura di denti primari includono, ma non sono limitati a neoplasie benigne e maligne, carenze nutrizionali, osteomielite, giovanile insorgenza di diabete mellito, periferiche anomalie dei leucociti del sangue, acrodinia, hystiocytosis x, la sindrome di Papillon Lefevre, ipofosfatasia e prepuberale periodontitis.1 Le cause più comuni di precoce perdita dei denti primari sono ipofosfatasia e parodontite prepuberale. Essi sono anche i più difficili da distinguere, senza test di laboratorio. 16 Case Study # 1 Dopo un esame clinico i principali due incisivi centrali, i denti # 51 e # 61, visualizzata la mobilità classe I . L'incisivo primario centrale in basso a sinistra, dente # 71, visualizzata la mobilità di classe II. Clinicamente, i denti anteriori di DD hanno un aspetto "strombato". Tooth # 71 misurata recessione 3 millimetri sull'aspetto labiale. Esame radiografico ha rivelato ridurre l'altezza dell'osso alveolare in mandibolare anteriore e regioni mascellari. Un grande difetto era evidente che circonda dente # 61. radiografie posteriori rivelate molto grandi camere di polpa sui molari inferiori in particolare (Figura 1). I denti espansa sono stati inviati per l'esame microscopico. Questo esame ha rivelato i campioni decalcificati consistere delle sezioni longitudinali e trasversali seriali espositrici camere ampie polpa, ampia peripulpal e submantel tipo dentina globulari, la mancanza di cemento e le prove di riassorbimento radicolare esterna. C'erano prove di colonizzazione batterica nel riassorbimento lacunae.These caratteristiche microscopiche insieme alle caratteristiche cliniche sostenuto la diagnosi di ipofosfatasia. I risultati di laboratorio per l'analisi del sangue hanno rivelato un basso livello di fosfatasi alcalina, ma fosfoetanolamina irrilevante per l'analisi delle urine. Più tardi attraverso la consulenza genetica è stato confermato che questo paziente è portatore di ipofosfatasia. DD è stato seguito da vicino con 3 intervalli di un mese di appuntamenti di richiamo /riesame. test mobilità viene effettuata ad ogni richiamo così come carie valutazione. A causa della hypocalcification dei denti, così come le camere di polpa allargati è della massima importanza per il trattamento immediatamente eventuali incipiencies e per fornire la prevenzione come richiesto. Case Study # 2 Case Study # 3 ConclusionThe sopra casi di studio rafforzano l'importanza di dentista dei bambini nella diagnosi di questa condizione. perdita prematura dei denti primari può essere il primo segno o sintomo della malattia, in particolare nei tipi più lievi della malattia. La familiarità con ipofosfatasia è importante per tutti i dentisti che trattano i bambini nelle loro pratiche. OH Dr. Cohn è laureato presso la Facoltà di Odontoiatria presso l'Università di Manitoba nel 1991. Ha poi continuato a completare un tirocinio post-laurea in Odontoiatria per bambini a Health Science ospedale dei bambini Centro a Winnipeg, MB. Oltre alla pratica privata, il dottor Cohn ha privilegi chirurgici struttura Western Surgery Centre, una clinica chirurgica privato. Lei è un istruttore clinico, part-time, nel dipartimento di Scienze della prevenzione presso l'Università di Manitoba. Dr. Cohn ha tenuto conferenze sulla valutazione del rischio, la prevenzione, la gestione del comportamento e le opzioni di trattamento di restauro. salute orale accoglie questo articolo originale. References1. Rathburn JC: Hartsfield, JK: esfoliazione prematura dei denti durante l'infanzia e l'adolescenza. Adv. Pediatr. 1994 41: 453 -70 tomo 41 1994 Mosby Inc.2. Whyte, MP: Ipofosfatasia. In Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al. La base metabolica della malattia ereditaria, ndr 6, New York, 1989., McGraw Hill3. Olsson A, Matsson L, Blomquist HK, Larsson A, B Sjodin, Ipofosfatasia che colpisce la dentizione permanente. J Oral Pathol Med 1996: 25: 343 -347,4. El LabbanNG, Lee KW, articolo D, i denti permanenti in ipofosfatasia: luce ed elettronica studio microscopico. J Oral Pathol Med 1991, 20: 352 -60,5. Mornet, E: Ipofosfatasia. Orphanet J Rare Dis. 4 ottobre 2007; 2: 40.6. 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DD, un'età figlio maschio di 2 anni e 11 mesi presentate all'ufficio per le indagini di perdita prematura dei suoi denti primari. La sua storia medica è irrilevante. La storia familiare è irrilevante pure. Ha due genitori sani e una sorella in buona salute. La madre è di origine mennonita tedesco e suo padre è di terra posteriore francese canadese. DD ha avuto un caso di ricovero in ospedale per una riparazione di ernia, all'età di 1 anno. Lui è un bambino che guarda sano nei normali parametri di crescita. Il suo sviluppo è normale per un bambino della sua età. Il paziente aveva un trauma lieve, quando si è scontrato con una porta all'età di 2 anni e 7 mesi. Due mesi dopo il trauma dei denti # 81, incisivo centrale in basso a destra primaria, è stato estratto a causa della mobilità estesa. Entro un mese dente # 73, primario canino in basso a sinistra, espansa spontaneamente ed è stato segnalato per essere stato inghiottito dal paziente. I genitori di DD sono stati sconvolti per la perdita di questi denti ed erano alla ricerca di una spiegazione. Erano sospetto che un trauma così delicato potrebbe portare alla perdita di due denti e la conseguente mobilità degli altri denti anteriori.
KD è la sorella minore di pazienti nel caso di studio # 1. La sua storia clinica era stata irrilevante pure. Ha presentato all'ufficio all'età di 2 anni e 7 mesi. Clinicamente, su denti esame # 51 e # 61, incisivi centrali superiori primari, visualizzando la mobilità di classe I, # 71, primario sinistra incisivo mandibolare centrale, ruotate con 1 millimetro recessione gengivale (Figura 2). A 2 anni e 10 mesi # 61 espansa e ha dato risultati positivi per ipofosfatasia.
PB, una bambina sana presentato all'ufficio all'età di 1 anno e 3 mesi. Il bambino ha presentato in ufficio con la madre. Non ci sono state le preoccupazioni della madre e lei stava presentando per un esame "ben-bambino". L'esame è stato fatto in un modo lap-to-lap. PB non era cooperativa per l'esame ma era evidente che i suoi 2 inferiori incisivi anteriori sono stati divaricate. La posizione di questi denti clinicamente era molto insolito per un bambino di questa età. Su denti esame clinico # 71 e # 81 aveva una mobilità di classe III, la recessione gengivale e infiammazione gengivale. Tooth # 71 espansa 3 settimane dopo la nomina iniziale ed è stato inviato per le analisi di laboratorio (Figura 3). L'esame radiografico non è stato possibile a causa dell'età dei pazienti e, quindi, la cooperazione. test al microscopio ha rivelato un incisivo decalcificata esibendo polpa vitale, dentina displasiche e l'assenza di cemento. Analisi del sangue ha rivelato una marcata diminuzione della fosfatasi alcalina e l'analisi delle urine ha rivelato un aumento di fosfoetanolamina. Tutti i risultati sono stati coerenti con ipofosfatasia (Figura 3).