Abstract
sfondo
sindrome di Prune pancia è una condizione rara prodotta da un difetto mesoderma precoce che provoca anomalie addominali. Tuttavia, la letteratura indica che i disturbi legati allo sviluppo ectodermica possono anche essere presenti. Questo è il primo caso riportato in letteratura per suggerire che le anomalie dentali sono parte della vasta gamma di caratteristiche cliniche della sindrome prune belly. Poiché la sindrome provoca molti problemi di salute gravi, la diagnosi precoce di anomalie che coinvolgono i dentizione primaria e permanente sono incoraggiati.
Cofanetto
Gli autori riportano il caso clinico di un 4-anno-vecchio ragazzo caucasico con la sindrome prune belly. Oltre alla triade di carenza muscoli addominali, anomalie del tratto gastrointestinale e urinario, e criptorchidismo, un geminata mandibolare incisivo centrale destro, agenesia un mandibolare incisivo permanente sinistra, e denti primaria congenitamente mancanti (vale a dire, il diritto mandibolare e laterale sinistro incisivi) sono stati notati.
Conclusione
Questo case report originale sulla sindrome prune belly mette in evidenza la possibilità che le anomalie dentali sono una parte della vasta gamma di caratteristiche cliniche della sindrome. Pertanto, un accurato esame clinico intra-orale e la valutazione radiografica sono necessari per i pazienti con questa sindrome, al fine di fornire una diagnosi precoce di anomalie che coinvolgono i dentizione primaria e permanente.
Supplementare Parole
Prune sindrome della pancia anomalie dente del bambino Elettronica materiale
La versione online di questo articolo (doi:. 10 1186 /1472-6831-12-56) contiene materiale supplementare, che è disponibile per gli utenti autorizzati
Sfondo
sindrome della pancia Prune (PBS. ), descritto per la prima volta nel 1800 [1], è una condizione rara definita dalla triade di carenza addominale muscolare, gravi anomalie del tratto urinario, e criptorchidismo [2-4]. E 'causata da ostruzione uretrale prime fasi di sviluppo ed è il risultato di una massiccia distensione della vescica e ascite urinaria, portando alla degenerazione della muscolatura parete addominale e mancata discesa testicolare. L'eliminazione ridotta di urina dalla vescica porta a oligoidramnios, ipoplasia polmonare e facies di Potter [5]. Il nome PBS origine dalla avvizzito, essiccati-prugna aspetto del bambino [2-4]. I pazienti affetti da questa sindrome possono anche avere cardiaca congenita, polmonari, muscolo-scheletrico, e anomalie gastrointestinali [6, 7]. Inoltre, le associazioni con labbro leporino [3], sindrome di Down [2], e la trisomia 18 [8] e 13 [9] sono stati segnalati.
Questa sindrome si verifica in 1 di 35,000-50,000 nati vivi e maggior parte dei casi (fino al 95%) sono maschi [6]. In un altro rapporto, l'incidenza di PBS era 3,8 casi /100.000 nati vivi [10]. Nonostante i progressi nella cura per i bambini con PBS, questa condizione continua ad essere associata ad alta mortalità perinatale, che è probabilmente legata alla prematurità associata, complicanze polmonari [10], e malformazioni del tratto urinario [5].
L'eziologia esatta della il disturbo generalizzato è sconosciuta [4]. Secondo Straub e Spranger [4], le varie manifestazioni di PBS sono prodotte da un difetto mesodermal precoce. Un'associazione è stato segnalato tra il PBS e ectrodattilia-displasia ectodermica-palatoschisi [11], che è una rara, autosomica sindrome dominante che è fenotipicamente caratterizzata da anomalie specifiche delle mani, dei piedi, e oro-facciale regione coesistenti con caratteristiche di displasia ectodermica [12].
Kabakus et al.
[13] trovato altre anomalie associate alla PBS che supportano il concetto che PBS è causata da un disturbo precoce di altri strati germinali, nonché lo sviluppo del mesoderma. Alla luce di questi risultati, anomalie extra-addominale derivanti da disturbi della ectodermica e sviluppo endodermico dovrebbero essere valutati in tutti i casi. Anche se i disturbi legati alla ectodermica e sviluppo endodermico possono essere asintomatici, una diagnosi precoce di questi disturbi può aiutare a prevenire eventuali problemi futuri [13].
L'ipotesi che ci possa essere una combinazione di PBS a problemi orali è stata sollevata. Un'associazione è stata trovata tra questa sindrome e isolata fibromatosi gengivale e dismorfismi facciali [14]
. Altri studi hanno dimostrato che il rene congenite e anomalie del tratto urinario può causare seri problemi di funzionalità renale nel paziente, che di tanto in tanto evolvere in insufficienza renale cronica ( CRF) e insufficienza renale allo stadio terminale (ESRF) [15]. Così, il paziente sviluppa disturbi metabolici, come l'iperparatiroidismo risultato di CRF o ESFR, che causano manifestazioni orali secondarie [16].
Ipoplasia dello smalto con linee dentali hypocalcemic generalizzate, demineralizzazione dell'osso trabecolare della mandibola, la perdita della lamina dura, e la discontinuità della corticale mandibolare sono stati citati come secondaria a CRF e iperparatiroidismo [16]. Petecchie, ecchimosi, uremica stomatite, gengivite, parodontite, ipoplasia dello smalto, e oblitérations polpa dentale erano legati al CRF, ESRF, e la terapia sostitutiva renale [17-19]. Inoltre, depositi di tartaro eccessivi hanno riguardato ESRF [15].
Questo è il primo rapporto di un paziente con PBS associato con anomalie dei denti. Dato che PBS è una malattia rara per la quale gli aspetti orali e dentali sono raramente descritti in letteratura, l'obiettivo della presente relazione caso è quello di contribuire ad una migliore comprensione di questa sindrome. Presentazione
Caso
Il bambino era incluso nel programma clinica bambino di Araçatuba Dental School per le cure dentistiche preventive a 11 mesi di età, e questo case report clinico è presentato quando il bambino è di 4 anni.
la madre del bambino ha riferito che il suo bambino ha avuto un PBS durante la procedura di anamnesi, ed era stato sottoposto a regolari check-up medici fin dalla nascita a causa di questo risultato. La gravidanza è stata progettata dai genitori, e la madre ha ricevuto cure prenatali. Un esame ecografico eseguito nel corso della quinta settimana di gestazione ha mostrato una malformazione gastrointestinale del feto
Un successivo esame ecografico morfologico ha rivelato i seguenti risultati:. Anormalità gastrointestinale, ingrossamento dei reni, e una bassa quantità di liquido amniotico. Tuttavia, anche se i genitori erano consapevoli del fatto che il loro bambino sarebbe nato con problemi di salute durante il periodo di gestazione, essi non ricevono le informazioni conclusive per quanto riguarda le condizioni del bambino.
Il ragazzo bambino è nato prematuro a 7 mesi di cesareo, con un peso 1450 kg e un'altezza di 41 cm. Secondo la madre, l'esame postnatale ha rivelato che il bambino ha avuto un addome disteso e rugosa, simile a una prugna secca. La forma del pene era anormale, con un diametro allargato e lassista pelle in eccesso. Nonostante queste caratteristiche, una diagnosi immediato non è stata effettuata.
Numerosi esami medici sono stati eseguiti durante questo periodo, ed i risultati combinati con le caratteristiche cliniche determinato una diagnosi di PBS. Il bambino non ha parenti con qualsiasi tipo di sindrome.
Queste caratteristiche incluse carenza addominale muscolatura, gastrointestinali e anomalie urinarie, una vescica più grande del normale, reni malformati (solo 1 con normale funzione), e criptorchidismo (intra bilaterale testicoli Kin-addominale).
Anche se solo 1 rene è stato trovato per funzionare normalmente a visita medica, la madre ha dichiarato che il bambino non ha avuto problemi associati a questo e ha negato compromissione della funzione renale. La madre ha riferito episodi di infezione urinaria che richiedono un trattamento antibiotico che erano legati alla pelle in eccesso sul pene, dal primo al terzo anno di vita.
Inoltre, la madre ha riferito che il bambino non ha avuto malattie cardiache o polmonari, e non anale alterazione è stato trovato. Le alterazioni di cui sopra possono derivare dalla sindrome.
Le caratteristiche degli arti inferiori e superiori, mani, piedi, dita, mani e dei piedi erano normali. Anomalie strutturali sono stati osservati soltanto in entrambe le ginocchia del bambino, che è una caratteristica coerente con questa sindrome, secondo la madre.
Il bambino ha subito la chirurgia plastica dell'addome e del pene e un intervento chirurgico per posizionare correttamente i testicoli a 2 anni di età. Lo stato attuale della zona addominale del bambino è mostrato in Figura 1. Figura 1 Vista di un addome disteso e rugosa.
Sono stati osservati i seguenti risultati stato di salute orale in esame clinico iniziale e in tutti gli appuntamenti di follow-up: niente carie dentale, indici bassi di placca, nessun deposito tartaro sopragengivale, e altri problemi parodontali. Le seguenti anomalie dei denti sono stati clinicamente e radiologicamente notato quando dentizione primaria era completa: un incisivo destro mandibolare geminata centrale con 1 root e 1 canale; l'assenza di un mandibolare incisivo permanente sinistro (figura 2 e 3); e denti primari congenitamente mancanti, cioè, il diritto mandibolare e incisivi laterali sinistra (figura 2 e 3). Inoltre, agenesia del mandibolare sinistro laterale germe incisivo permanente è stato notato su radiografia. Tutte le anomalie dei denti in dentizione primaria e permanente sono state confermate dalla radiografia panoramica (Figura 4). Figura 2 Vista intraorale del mandibolare primaria doppia incisivo centrale destro e congenitamente assenza di entrambi gli incisivi laterali primarie destra e sinistra.
Figura 3 periapicale radiografia visualizzazione di un diritto incisivo primaria geminata mandibolare centrale con una radice e un canale radicolare e l'assenza di un incisivo permanente mandibolare sinistro.
Figura 4 ortopantomografo che mostra l'assenza di un incisivo permanente mandibolare.
La famiglia del bambino ha ricevuto una guida prevenzione dentale ed educativo e il bambino viene visto da un dentista 4 volte l'anno dopo il suo posizionamento nella Clinica bambino di programma Araçatuba Dental School. I genitori hanno mantenuto rigorosa cura della salute orale del bambino, che è dimostrato dagli aspetti sopra citati per quanto riguarda la salute orale del bambino.
Il sistema di monitoraggio del programma e l'accesso dei genitori agli appuntamenti laddove necessario, cioè, non solo nei casi di emergenza dentale, permette al team odontoiatrico di registrare qualsiasi manifestazione di malattie orali. Oral manifestazioni dei tessuti molli derivanti da disturbi causati dalla sindrome [15-19] non sono stati notati fino a questo punto.
Sebbene disturbi metabolici possono influenzare strutture mineralizzate [16], un'alterazione dello smalto dei denti non è stato trovato nel primario dentizione. Tuttavia, sarà necessario verificare la presenza di ipoplasia dello smalto dei denti permanenti. Un esame radiografico non ha evidenziato problemi ossei [16].
Mentre l'eziologia della PBS è sconosciuta, la letteratura relativa a questo disturbo lo descrive come un difetto mesoderma [4] che consiste essenzialmente di anomalie del tratto genito-urinarie [2, 3, 6 ]. Tuttavia, la vasta gamma di gravità e le alterazioni precedentemente segnalati di altri organi [7, 11, 13], compreso l'associazione con alcune sindromi [2, 8, 9], dimostrare che i tessuti ectoderma sono influenzati dalla sindrome [11, 13]. Questo è l'unico rapporto di un bambino con PBS associato con anomalie dei denti in letteratura. Le anomalie dei denti si trovano in questo caso clinico giustificare la necessità di una valutazione extra-addominale [13], in particolare una valutazione intra-orale. L'importanza di questa anomalia tende ad essere sottovalutata a causa della bassa prevalenza di denti geminati. Tuttavia, le anomalie in denti decidui possono influenzare in modo significativo i successori denti permanenti [20, 21]. Diversi studi hanno dimostrato che geminated denti primari hanno un'influenza sulla successori denti permanenti, con conseguente hypodontia (denti mancanti), denti soprannumerari, denti geminati ripetuti, e denti a forma di spina [20-22]. In caso di denti primari geminati che coinvolgono gli incisivi laterali e canini mandibolari, ipodonzia dei successori permanenti è più comune [20, 21, 23]. è richiesto un attento monitoraggio e la gestione ortodontico deve essere considerato parte di un piano di trattamento al fine di garantire l'occlusione funzionale e per far avanzare l'estetica.
Conclusioni
PBS ha un ampio spettro di caratteristiche cliniche con diversi livelli di gravità, e il momento clou autori la possibilità che le anomalie dentali possono essere una parte di questa rara sindrome. Il consenso è che il trattamento dovrebbe essere multidisciplinare. Per la manutenzione della salute orale, valutazioni intra-orale clinico e radiografico accurati sono necessari per i pazienti con questa sindrome, al fine di fornire una diagnosi precoce di altre anomalie che coinvolgono i dentizione primaria e permanente.
Consenso
Consenso informato scritto è stato ottenuto dai genitori per la pubblicazione di questo rapporto di caso e le eventuali immagini allegate. Una copia del consenso scritto è disponibile per la revisione da parte del redattore della serie di questa rivista.
Dichiarazioni
Ringraziamenti
Ringraziamo il paziente ei suoi genitori per aver permesso la pubblicazione di questo caso clinico. Ringraziamo anche Nathalia Viana de Souza Cruz, uno studente post-laurea, per scattare diverse foto del paziente e il professor Antonio Augusto Ferreira de Carvalho per eseguire la radiografia ortopantomografo. Fascicoli presentati originali
d'autore per le immagini
Qui di seguito sono i link ai originali degli autori presentati file per le immagini. 'file originale per la figura 1 12903_2012_267_MOESM2_ESM.jpeg Autori 12903_2012_267_MOESM1_ESM.jpeg autori file originale per la figura 2 12903_2012_267_MOESM3_ESM.jpeg Autori file originale per la figura 3 12903_2012_267_MOESM4_ESM.jpeg Autori file originale per la figura 4 interessi in competizione
Gli autori dichiarano di non avere interessi in competizione.
autori contributi
MDB e COF hanno partecipato alla cura dentale clinica del paziente e hanno continuato l'esecuzione regolare follow-up clinico e radiografico. RFC supervisionato la cura dentale clinica del paziente. MDB è stato responsabile per la ricerca bibliografica e ha scritto il giornale. Tutti gli autori hanno letto e approvato il manoscritto finale.
