Utrecht, 2 ottobre 2015 - I ricercatori della University Medical Center (UMC) di Utrecht hanno identificato un gene che può causare oligodonzia, l'agenesia di sei o più denti. La scoperta del cosiddetto gene LPR6 permette di diagnosticare i pazienti in modo più efficace, fornire loro una migliore informazione e sviluppare un trattamento personalizzato. I risultati sono stati pubblicati oggi su The American Journal of Human Genetics
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oligodonzia è una rara ma grave anomalia congenita definito dall'assenza di sei o più denti permanenti. I bambini di solito si sviluppano i denti da latte in giovane età, ma quando i loro denti permanenti cominciano a spuntare, diventa chiaro che qualcosa non va. In diversi luoghi, senza denti adulti entrano. In Europa, questa condizione colpisce 14 su 10.000 persone. Ci sono due tipi:. Oligodonzia come parte di una sindrome e oligodontie come condizione isolata
genetica researchWe ora sappiamo che il 70 per cento dei pazienti oligodonzia hanno mutazioni in diversi geni. Ulteriori ricerche è stata recentemente effettuata presso UMC Utrecht, guidato dal leader di studio Dr. Gijs van Haaften. Lo studio ha coinvolto test genetici supplementari in 20 pazienti con oligodonzia nonsyndromic utilizzando intero exome-Sequencing (WES). WES è una tecnica per identificare le regioni codificanti proteine (exome) del genoma umano. I risultati della ricerca hanno mostrato che, in questi pazienti, la condizione è spesso causata da una mutazione nel gene LPR6. Lo studio ha anche rivelato che i pazienti hanno una probabilità del 50 per cento di trasmettere la mutazione per la loro prole. Dr. Marie-Jos & eacute; van den Boogaard, genetista clinica presso UMC Utrecht, spiega, e ldquo; In questi pazienti, il gene è associato principalmente con l'assenza di denti e, in linea di principio, non con altre gravi patologie e rdquo;.
BulliedOligodontia notevolmente la qualità impatti della vita e può portare a mangiare e parlare dei problemi, tra le altre cose. Dr. Marijn Cr & eacute; tonnellata, dentista e protesista maxillo-facciale presso il Dipartimento di Chirurgia orale e maxillofacciale e Special Care Dentale a UMC Utrecht, assicura - in consultazione con i pazienti e ndash; che alla fine hanno un buon set di denti sia a giovani e adulti di età. Ciò richiede un trattamento di molti anni, durante i quali i pazienti sono trattati da un dentista, chirurgo orale e ortodontista. & Ldquo; inoltre, gli adolescenti con oligodontia hanno spesso problemi psicosociali, & rdquo; dice Cr & eacute; tonnellata. & Ldquo; mancante molti denti è cospicuo. Bambini, adolescenti e giovani adulti sono a volte vittime di bullismo e sperimentano regolarmente sentimenti di bassa autostima e di vergogna e rdquo;.
Centro Nazionale di ExcellenceAt il centro di eccellenza nella congenita Orofacial e Dental anomalie, ospitato presso UMC Utrecht, dentisti , chirurghi orali, chirurghi plastici e gli ortodontisti collaborare in un ambiente multidisciplinare con genetisti clinici del Dipartimento di Genetica medica. Nel corso di una sola visita, problemi dentali sono valutati, il paziente & ndash; e /o genitori & ndash; abbiano la spiegazione di ricerca sul DNA e sono presentati con l'offerta di usarlo. Sulla base dei risultati del dentista e genetista clinica, specifica la ricerca genetica è possibile. Van den Boogaard aggiunge, & ldquo; La maggior parte dei pazienti vogliono conoscere la causa. Perché si sviluppa? I miei figli farlo pure? E qual è il rischio che ciò accada? Questa nuova ricerca fornisce una migliore comprensione della biologia dello sviluppo dei denti. Il gene LPR6 è ora incluso nella diagnostica del DNA di oligodonzia, che ci permette di dare ai pazienti una migliore diagnosi, e di fornire una migliore informazione e di sviluppare un trattamento personalizzato e rdquo;.
ReferenceMassink MPG, Cr & eacute; tonnellata MA, Spanevello F, et al. La perdita di funzione mutazioni nel WNT LRP6 co-recettore Causa autosomica dominante oligodonzia, The American Journal of Human Genetics, in corso di stampa 2015.
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A proposito di University Medical Center UtrechtUniversity Medical Center Utrecht (UMC Utrecht) appartiene alla più grande sanità pubblica istituzioni nei Paesi Bassi. E 'stato creato nel 2000 dalla fusione di Ospedale Accademico Utrecht, Wilhelmina Bambini & rsquo; s Hospital e la Facoltà di Medicina dell'Università di Utrecht. UMC Utrecht ha l'ambizione di essere un fornitore leader a livello internazionale di assistenza sanitaria, scuola medica e istituto di ricerca che è emozionante per la sua gente, attraente per il talento e incarna una cultura del lavoro di squadra, innovazione, sostenibilità e prestazioni elevate. Come organizzazione centrata sul paziente, i suoi 11.000 dipendenti sono dedicati a prevenire le malattie, migliorare l'assistenza sanitaria, lo sviluppo di nuovi metodi di trattamento e perfezionare quelli esistenti, con la sicurezza del paziente e la qualità come pietre angolari. programmi di ricerca strategici sono del cervello, salute dei bambini, circolatorio Salute, Infezione & amp; Immunità, personalizzata Cancer Care e Medicina Rigenerativa & amp; Cellule staminali. UMC Utrecht è incorporato in una comunità scientifica ed imprenditoriale vivace, dove si genera la conoscenza circa la salute, la malattia e l'assistenza sanitaria, convalidato, condiviso e applicato. Per ulteriori informazioni, visitare www.umcutrecht.nl o seguici su Twitter @UMCU_INTL.