Clefts del labbro (CL), il palato (CP), o entrambi (CLP) sono le malformazioni congenite oro-facciali più comuni trovato tra nati vivi, contabilità il 65% di tutte le anomalie della testa e del collo. La frequenza e il modello di schisi oro-facciali in diverse parti del mondo e tra i diversi gruppi umani varia ampiamente. In generale, le popolazioni di origine asiatica o nativi americani hanno la più alta prevalenza, mentre le popolazioni caucasiche mostrano prevalenza intermedio e popolazioni africane il più basso. Fino ad oggi, si sa poco riguardo l'epidemiologia e il modello di schisi oro-facciali in Tanzania.
uno studio descrittivo retrospettivo è stato condotto presso Bugando Medical Centre di identificare tutti i bambini con schisi oro-facciali che hanno partecipato o sono stati trattati nel corso di un periodo di cinque anni. record labbro e /o palatoschisi sono stati ottenuti da file dei pazienti in reparti di Chirurgia, Pediatria e cartelle cliniche dell'ospedale. sono stati registrati età alla presentazione, sesso, regione di provenienza, il tipo e la lateralità della fessura. Inoltre, è stato registrato la presenza di anomalie congenite associate o sindromi.
un totale di 240 casi di schisi oro-facciali sono stati visti durante questo periodo. Isolato labbro leporino era il tipo più comune fessura seguita da vicino da labiopalatoschisi (CLP). Si tratta di una partenza dal modello di clefting riportato per caucasici e asiatici popolazioni, dove CLP o isolati palatoschisi è il tipo più comune. La distribuzione delle fessure a fianco mostrato una preponderanza statisticamente significativa del lato sinistro (43,7%) (χ
2 = 92,4, p & lt; 0,001), seguita da destra (28,8%) e lati bilaterali (18,3%). I pazienti affetti da palatoschisi isolata presentato alla tenera età (età media 1.00 anni, SE 0,56). anomalie congenite associate sono stati osservati nel 2,8% di tutti i pazienti affetti da schisi oro-facciali, e inclusi difetti del tubo neurale, Talipes e persistente dotto arterioso
Conclusioni
unilaterali schisi oro-facciali erano significativamente più comune di quanto fessure bilaterali.; con il lato sinistro è il lato colpito più comune. La maggior parte degli altri risultati non mostrano differenze marcate con distribuzioni schisi oro-facciali in altre popolazioni africane.
Sfondo
Clefting del labbro (CL), il palato (CP), o entrambi (CLP) sono i più comuni oro-facciale malformazioni congenite trovano tra nati vivi, il 65% di tutte le anomalie testa e del collo [1]. fattori eziologici per la maggior parte delle labbra leporino e /o palatoschisi includono fattori genetici e ambientali, gli effetti di interazione, così come la variabilità fenotipica che si verificano durante lo sviluppo precoce [2-5]. Si stima che schisi oro-facciali si verificano in ~ 1/700 a ~ 1/1000 nati vivi in diverse popolazioni di tutto il mondo, con una sostanziale variabilità legate alla provenienza geografica, etnica, e le condizioni socio-economiche (Tabella 1) [6, 7]. Circa il 70% dei casi di schisi oro-facciali sono non sindromica, cioè con persone affette mostrando altre anomalie fisiche o di sviluppo [8]. La frequenza e la distribuzione di schisi oro-facciali varia anche ampiamente tra le diverse popolazioni (Tabella 1). Anche se alcune di queste variazioni può essere attribuita a differenze nella classificazione di schisi oro-facciali, le popolazioni di origine asiatica o nativi americani tendono a mostrare la più alta prevalenza, con popolazioni caucasiche che mostrano le popolazioni intermedie e africani la prevalenza più bassa [7, 9, 10]. La maggior parte degli studi di popolazioni africane hanno riportato isolato labioschisi come il tipo fenditura più comune, e palatoschisi il minimo (ad esempio [11, 12]), che può rappresentare un allontanamento dal modello di clefting segnalati per le popolazioni non africane, dove CLP e CP sono più comuni (Tabella 1) .table 1 incidenza e la distribuzione di schisi oro-facciali tra le diverse popolazioni
Popolazione
Prevalenza
Frequenza (%)
frequenza di anomalie congenite associate
|
CL
CP
CLP
|
Europa
Scozia [29]
1.53
17,8
51,4
30,8
32,9
Svezia [16]
1,70
26,5
38,8
34,7
21,0
EUROCAT [8, 30, 31]
1.52
22.1
39,5
38,4
36,5
Asia
Giappone [32]
1.44
32,1
24,8
43,2
21,1
Cina [33]
1,66
31,4
15,4
53,2
14,4
Pakistan [34]
1.91
41,9
23,9
34,2
17,9
Africa
Zambia [11]
0,24
58,3
3.9
37,8
n /a
Nigeria [24]
0.37
49,2
18,9
31,9
18
Kenya [14]
n /a
30,6
8.5
60,9
8.2
fissurazioni orofacciali sono da tempo noti per essere associata ad altri difetti congeniti, anche se la frequenza e il tipo di malformazioni associate osservato varia considerevolmente tra gli studi [13]. differenze osservate nella frequenza possono essere attribuiti in parte ai metodi di raccolta dei dati, con studi basati sulla revisione dei certificati di nascita e registri ospedalieri di reporting incidenze inferiori rispetto a studi basati Birth Registry, o quelli che i pazienti registrano cui le loro istituzioni per il trattamento. Ad esempio, un recente studio condotto da Wanjeri e Wachira [14], sulla base di una revisione retrospettiva di cartelle cliniche in Kenya, ha rivelato una frequenza di 8,2% anomalie congenite associate nei pazienti affetti da schisi oro-facciali. Al contrario, Calzolari et al [8] ha rilevato che il 29,2% dei casi /P CL sono stati associati ad altre malformazioni congenite sulla base di un sondaggio di 23 registri delle nascite europee, mentre un sostanzialmente più alta incidenza di 63,4% anomalie associate è stata riportata da Shprintzen et al [15] sulla base di una revisione di 1000 pazienti che hanno visitato il Centro per i disturbi cranio-facciali presso il Montefiore Medical center di New York. Alcuni studi hanno trovato che le malformazioni associate sono più frequenti nei bambini con CLP rispetto ai neonati con CL solo [8], e molti di questi anomalie associate possono richiedere follow-up o l'ulteriore trattamento [16]. Difetti nel muscolo-scheletrico, cardiovascolare e sistema nervoso centrale sono più frequentemente associati con schisi oro-facciali [17]. La coesistenza di CL /P con altre anomalie congenite sottolinea l'importanza per i medici di schermo per anomalie congenite associate in pazienti con CL /P come i potenziali risultati funzionali possono essere colpiti durante il trattamento e la riabilitazione (ad esempio [16]).
Anche se l'epidemiologia della labiopalatoschisi è stata ampiamente studiata in diverse parti del mondo (Tabella 1) [18, 19], ci sono informazioni poco e spesso contrastanti sulla epidemiologia delle malformazioni schisi in popolazioni africane. Alcuni rapporti degli studi africani hanno suggerito che il modello di schisi oro-facciali differisce significativamente da quella riportata in altre popolazioni [11, 20, 21]. Fino ad oggi, poche informazioni è disponibile per quanto riguarda l'epidemiologia delle schisi orofacciali in Tanzania. L'obiettivo principale di questo studio è quello di stabilire la frequenza, lateralità, il sesso e la distribuzione geografica delle schisi oro-facciali e le loro anomalie congenite associate tra i pazienti che frequentano Bugando Medical Centre di Mwanza, in Tanzania, dal 2004 al 2009. La distribuzione dei vari tipi di schisi orofacciali , le differenze tra i sessi, e la frequenza delle anomalie e sindromi associate sono stati valutati con l'obiettivo di comprendere il quadro clinico di questi pazienti in Tanzania, e contribuendo alla letteratura mondiale sull'epidemiologia della schisi oro-facciali.
Metodi
a retrospettiva studio descrittivo è stato condotto presso Bugando Medical Centre, che si trova nella regione a nord ovest di Mwanza, in Tanzania, per identificare tutti i bambini con schisi oro-facciali che hanno partecipato o sono stati trattati da ottobre 2004 al luglio 2009. Bugando Medical Centre (BMC) è uno dei quattro rinvio ospedali del paese, che serve una popolazione di circa 10 milioni di persone in cinque distretti regionali. La maggior parte dei pazienti affetti da schisi oro-facciali nelle regioni circostanti sono solitamente denominati questo ospedale in quanto è l'unico centro che offre competenza chirurgica per riparare fessure oro-facciali nella parte nord-occidentale della Tanzania. record labbro e /o palatoschisi sono stati ottenuti da file dei pazienti in reparti dell'ospedale di Chirurgia, Pediatria e cartelle cliniche. note file del paziente di solito sono scritti da ufficiali medici e chirurghi dal momento del ricovero in ospedale per scaricare. sono stati registrati età alla presentazione, sesso, regione di provenienza, il tipo e la lateralità della fessura. Inoltre, è stata registrata la presenza di anomalie congenite associate o sindromi. Orofacciali casi schisi che mancavano alcune delle informazioni di cui sopra (ad esempio tipo di spacco, lateralità) sono stati esclusi. La maggior parte delle anomalie congenite associate riportati erano di un tipo che può essere facilmente osservata da ufficiali medici e /o chirurghi, come servizi genetici sono molto limitati a BMC. Lo studio è stato esaminato e approvato dalla revisione schede istituzionali sia Bugando University College e l'Università di Calgary, in conformità con la duplice appartenenza del primo autore
. I dati sono stati registrati ed è entrato in SPSS versione 11.5. Tipo leporino è stato classificato come segue: 1. CL: labbro leporino e alveoli (destra, sinistra, bilaterale), 2. CLP: labio-palatoschisi (completo, destra, sinistra, bilaterale), 3. palatoschisi (morbido, duro, e sottomucosa). Frequenze stati ottenuti per i diversi tipi di fessure in relazione al numero totale di fissurazioni orofacciali. Deviazioni dalle frequenze attese (ad esempio con lateralità o il sesso) sono stati analizzati utilizzando tabelle di contingenza e analisi Chi-quadrato.
Risultati
un totale di 240 casi con schisi oro-facciale sono stati osservati tra ottobre 2004 e luglio 2009. Tra questi, 14 i casi sono stati ricoverati presso il Dipartimento di Pediatria con altre condizioni mediche; schisi oro-facciale non essere il motivo principale per il ricovero in ospedale. Circa 60 casi aggiuntivi con schisi oro-facciali visto al BMC durante il periodo di studio avevano file incompleta dei pazienti, e quindi non sono stati inclusi nello studio. La maggioranza dei casi proveniva da regione Mwanza, seguita da Mara e regioni Shinyanga (Tabella 2). Alcuni casi di Kigoma e Kagera erano rifugiati del Burundi e nella Repubblica Democratica del Congo.Table 2 Distribuzione di schisi oro-facciali a seconda del tipo, il sesso, lateralità, regione di origine e le deviazioni da frequenze attese
Parametro
n (%)
Tipo di Cleft
|
|
CL (%)
CP (%)
CLP (%)
X2 (p)
Clefts casi
240 (100)
240 (100)
28 (11,7)
94 (39,1)
|
Sex
Maschio
127 (52,9)
56 (47,5)
16 (57,1)
55 ( 58,5)
|
Female
113(47.1)
62(52.5)
12(42.9)
39(41.5)
2.76(0.247)
Lateralità
|
|
|
|
|
destro
69 (28.8 )
37 (31,5)
6 (20,7)
26 (27,9)
|
sinistra
105 (43,7)
62 (52,5)
6 (20,7)
37 (39,8)
|
linea mediana
22 (9.2)
2 (1.6)
16 (55,2)
4 (4.4)
< td>
bilaterale
44 (18,3)
17 (14,4)
1 (3.4)
26 (27,9)
92,4 (p & lt; 0,001)
Regione di origine
Mwanza
127 (52,9)
|
|
|
|
Mara
42 (17,5)
|
|
|
|
Shinyanga
25 (10.4)
|
|
|
|
Kagera
17 (7.1)
|
|
|
|
Kigoma
13 (5.4)
|
|
|
|
Tabora
11 (4.6)
|
|
|
|
Singida
5 (2.1)
|
|
|
|
Il tipo più comune fenditura è stato isolato il labbro leporino (CL), che costituiscono il 49,2% di tutti deformità leporino (Tabella 2). Fessure delle due labbro e del palato (CLP) e isolata palatoschisi (CP) costituivano il 39,2% e il 11,7% delle deformità leporino, rispettivamente. Questo modello è molto simile ad altre serie di paesi africani, e differisce in modo significativo dalla distribuzione di schisi oro-facciali nei paesi a basso e medio reddito in altre parti del mondo (Tabella 3). In generale, i maschi sono leggermente più colpiti rispetto alle femmine tra tutte le fessure con una frequenza di 52,9% e 47,1%, rispettivamente. Combinato labiopalatoschisi (CLP) hanno mostrato la più alta frequenza (58,5%) nei maschi mentre isolato labio (CL) è stata maggiore nelle donne (52,5%). Tuttavia, l'associazione tra tipo leporino e il sesso non era statisticamente significativa (χ 2 = 2.79, df = 2, p = 0,247). Al contrario, l'associazione tra tipo leporino e la lateralità è risultata statisticamente significativa (χ 2 = 92,4, df = 6, p & lt; 0,001). La distribuzione delle fessure a fianco mostrato una preponderanza di sinistra (43,7%), seguita da destra (28,8%) e casi bilaterali (18,3%). fessure della linea mediana rappresentavano solo il 10% di tutti i casi leporino. Circa il 2,8% dei casi di schisi sono stati associati con anomalie congenite, tra cui due casi ciascuno di idrocefalo, Talipes equinovaro
, Spina bifida
, e un caso di persistente dotto arterioso
.table 3 Distribuzione delle fessure per tipo in su piccola scala, l'ospedale /clinica basata su studi epidemiologici in Africa e in altri paesi a reddito basso e medio.
Totale di casi
CL (%)
CP (%)
CLP (%)
X2
P
Africa
|
|
|
|
|
|
Tanzania (questo studio)
240
49,2
11,7
39,2
1.92 sull'oggetto -
Kenya [4]
68
51,5
5.9
42,6
6.97
0.03
Kenya [12]
368
52,7
5.7
41,6
1.24
ns
Uganda [27]
47
40,4
12,8
46,8
2.47
ns
Nigeria [35]
93
39,8
15.1
45,2
6,85
0.03
Nigeria [24]
360
49,2
18,9
31,9
13.81
& lt; 0.005
Zambia [11]
331
58,3
3.9
37,8
1.74
ns
Zimbabwe [36]
57
42,1
17,5
40,4
|
|
Asia
|
|
|
|
< td>
|
Cina [37]
637
26,2
15,1
58,7
42.21
& lt; 0.001
Iran [38]
119
29,4
25,2
45,4
17.06
& lt; 0.001
Pakistan [34]
117
41,9
23,9
34,2
8.96
0,01
Thailandia [39]
153
23,5
20,9
55,6
26.41
& lt; 0.001
Sud America
|
|
|
|
|
|
Brasile [40]
154
33,1
14,3
52,6
9.95
& lt; 0.01
Una vasta gamma di età alla presentazione è stato osservato in questo studio (range 1 mese a 18 anni), con circa il 33% di tutti i casi che presentano leporino a oltre un anno di età. I pazienti affetti da palatoschisi isolata presentato in precedenza (età media 1,00 anni, SE 0,56) rispetto a quelli con isolate labioschisi (età media 2,39 anni, SE 0,27) o labiopalatoschisi (età media 1.96 anni, SE 0,30); Tuttavia, queste differenze non erano statisticamente significative (Kruskal-Wallis ANOVA K = 3.28, p = 0,19)
. Discussione
studio Limitazioni
Lo scopo di questo studio retrospettivo è stato quello di riferire su aspetti chiave della epidemiologia della schisi oro-facciali in Tanzania, sulla base di una revisione delle cartelle cliniche presso Bugando Medical Centre di Mwanza. Studi retrospettivi sono solitamente di piccole dimensioni, basata su record clinica, sottostimati, e possono soffrire di più fonti di bias di accertamento (ad esempio fattori socio-economici). Mentre studi prospettici sono l'ideale, non sono attualmente realizzabili in Tanzania. Anche così, studi in corso di genetica della CLP in East Africa richiedono analisi e l'interpretazione delle cartelle cliniche esistenti per determinare che cosa possono rivelare sulla epidemiologia delle CLP in questa regione.
In questo studio, le potenziali fonti di sotto-segnalazione a BMC comprende la distanza e /o il costo del viaggio in ospedale e rinvii ad altri centri di trattamento più vicino alla zona di residenza del paziente. Per esempio, anche se i pazienti in questo studio provenivano da sette regioni servite da BMC come un ospedale di riferimento, la maggior parte proveniva dalle regioni più vicine all'ospedale, vale a dire, Mwanza, Shinyanga e Mara. Pertanto, come è stato recentemente osservato in un altro studio in Kenya [22], la distanza e /o l'accessibilità all'ospedale può giocare un ruolo significativo nel determinare il numero di pazienti visitati per regione, o se i pazienti provenienti da particolari regioni sono visti del tutto. Un certo numero di pazienti affetti da schisi oro-facciali da Kagera e Kigoma erano rifugiati, o nato per i rifugiati, dal Burundi e nella Repubblica Democratica del Congo. Kagera e Kigoma sono regioni che si affacciano rispettivamente il Burundi e la Repubblica Democratica del Congo, e hanno ricevuto i rifugiati a causa dell'instabilità politica in questi paesi confinanti.
Bugando Medical Centre offre trattamento chirurgico e altre terapie di supporto come la logopedia per i pazienti con schisi oro-facciali. Grazie alla segnalazione differenziale tra i chirurghi e il fatto che alcuni dei record mancavano chiave posta informazioni operative, non abbiamo indagare il destino o il risultato (ad esempio morbilità, le complicanze, mortalità, ecc) di questi pazienti dopo l'intervento chirurgico.
Demografia ed Epidemiologia di orofacciale clefts in Tanzania per
BMC, isolato labbro leporino era il tipo fessura più comune, seguita da vicino da fessure sia del labbro e del palato. Risultati simili sono stati osservati in altri studi africani (Tabelle 1 e 3). Ad esempio, Spritz et al
[12] ha trovato che la proporzione di Cl era più alta nella regione della Rift Valley del Kenya che in altri luoghi in Africa, in parte a causa della preponderanza di una variante labioschisi atipica che non è stato specificatamente identificato nei dati dei pazienti a BMC. Al contrario, la maggior parte degli studi in popolazioni caucasiche e asiatiche hanno riportato una maggiore frequenza di isolato palatoschisi e schisi del palato e del labbro (Tabella 1) [8, 16, 23]. Anche se alcuni di questa variazione è attribuibile a differenze nel disegno dello studio, la nostra analisi di studi analoghi, di piccole dimensioni, retrospettivi o ospedalieri nei paesi a basso e medio reddito in Africa, Asia e Sud America suggerisce questa variazione può riflettere un fenomeno biologico (Tabella 3 ). In altre parole, non solo la prevalenza, ma anche la distribuzione dei tipi di schisi possono essere razzialmente ed etnicamente determinato [22]. In alternativa, il basso numero di pazienti affetti da palatoschisi isolata in questo e altri studi africani può riflettere un tasso di mortalità più elevato in questo gruppo associato con difficoltà funzionali durante l'alimentazione nei bambini piccoli [24, 25].
La distribuzione del sesso di schisi isolato labbra mostrato una inclinazione verso le femmine (Tabella 2), che contrasta con i risultati di studi clinici simili basati in Africa [20, 22, 24]. Il modello osservato di predominanza maschile in fessure delle sia delle labbra e del palato sono in conformità con i dati di letteratura sulle popolazioni caucasiche [26]. Al contrario, isolato palatoschisi era più comune nei maschi, che concorda in parte con i risultati provenienti dal Kenya [22], ma si differenzia dalla maggior parte della serie caucasica in cui sono stati trovati fessure del palato a verificarsi più frequentemente nelle femmine [9, 26].
l'età al momento della presentazione nel nostro studio non supporta l'ipotesi che i pazienti con schisi oro-facciali nei paesi a basso e medio reddito tendono a presentare in seguito età a causa della mancata disponibilità di strutture sanitarie specializzate [20]. Come è stato documentato in Uganda [27], un paese confinante con un profilo etnico e socio-economico simile, ci aspettavamo che una percentuale più elevata di pazienti si presentano in età avanzata, in quanto gli attuali livelli di assistenza sanitaria in Tanzania, non sono in grado di soddisfare la domanda di trattamento schisi oro-facciale. Tuttavia, i nostri risultati sono più simile ad un altro studio clinica basata in Kenya, in cui una percentuale maggiore di pazienti con fessure presentato sotto l'età di 1 anno [22]. Una spiegazione potenziale per la distribuzione per età osservata potrebbe essere miglioramenti nei sistemi di assistenza sanitaria e di educazione sanitaria della Tanzania negli ultimi anni, così come l'occasionale disponibilità di programmi che supportano il trattamento delle schisi oro-facciali sostenuti da AMREF e società minerarie in questa regione. Tra i diversi tipi di schisi oro-facciali, i pazienti con isolati palatoschisi presentati prima di quelli con isolate labbro leporino. Questo potrebbe essere spiegato dal fatto che i giovani pazienti affetti da palatoschisi isolata e quelli con labio /palatoschisi spesso hanno problemi di alimentazione; di conseguenza i loro genitori sono suscettibili di portare i bambini in ospedale in precedenza. Modelli simili sono stati trovati anche altrove [24, 25].
Il risultato di questo studio mostra la frequenza di pazienti con schisi oro-facciali e anomalie congenite associate al 2,8%. Altri studi hanno riportato che questa frequenza può variare da un minimo di 4,3% [28] ad un massimo di 63,4% [15]. L'ampia gamma di frequenze indicate di anomalie congenite associate sono stati attribuiti in parte ai metodi di raccolta dei dati, con la minore incidenza di essere riportato da studi che hanno recensito i certificati di nascita (non registri delle nascite) rispetto agli studi che rappresentano i pazienti di cui le loro istituzioni per trattamento [16]. Le frequenze osservate delle anomalie congenite associate a questo studio, probabilmente riflettono differenziali tassi di mortalità tra i casi leporino associati ad anomalie in organi interni vitali. Le poche anomalie osservate inclusi difetti del tubo neurale, piede torto e persistente dotto arterioso, in linea con gli studi precedenti [16, 17].
Conclusioni
In questo studio preliminare, abbiamo scoperto che fenditure unilaterali erano più comuni di fenditure bilaterali. fessure unilaterali hanno mostrato preponderanza per il lato sinistro. La maggior parte degli altri risultati del nostro studio per quanto riguarda la distribuzione di schisi oro-facciali erano simili ad altre popolazioni africane. A causa della natura di questo studio retrospettivo base ospedaliera, non è stato possibile stimare la reale prevalenza di fissurazioni orofacciali e loro anomalie congenite associate in Tanzania in questo momento. Ulteriori studi sono necessari basati sul Registro di grandi population- e di nascita per ottenere risultati più rappresentativi sia per quanto riguarda la prevalenza e la frequenza delle anomalie associate per schisi oro-facciali in Tanzania, e più in generale in Africa.
Dichiarazioni
Ringraziamenti
Noi vorrei ringraziare il personale del Bugando Medical Centre (dipartimenti di Chirurgia e cartelle cliniche) per il grande aiuto che rese a noi durante il processo di raccolta dei dati. Vorremmo anche ringraziare Bugando University College of Health Sciences per il finanziamento che ci ha permesso di condurre questo studio.
Interessi concorrenti
Gli autori dichiarano di non avere interessi in gioco.
Contributi degli autori
MM ha reso contributi sostanziali alla ideazione e progettazione di questo studio, ha partecipato nella raccolta dei dati, l'analisi statistica e l'interpretazione dei risultati, redatto e rivisto il manoscritto finale, e letto e approvato il manoscritto finale. CR ha contribuito sostanzialmente ad analisi statistica e il progetto del manoscritto. JG e CM hanno partecipato alla progettazione e analisi dei dati. KM, EM e EK fatto contributo sostanziale per la raccolta e l'analisi dei dati. BH fatto contributo sostanziale per l'analisi statistica e la stesura del manoscritto. Tutti gli autori hanno letto e approvato il manoscritto finale.
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