Con un indice di frequenza di uno su un milione di individui, cleidocranial displasia (CCD) è considerato un CCD rara disorder.1 (noto anche come DISOSTOSI CLEIDOCRANICA) è un disturbo ben definito di lo sviluppo delle ossa con manifestazioni cliniche caratteristiche che presentano in un modello autosomico di eredità che colpisce entrambi i sessi e di tutte le etnie equally.1-4 CCD è caratterizzato in primo luogo dalla mancanza o parziale assenza delle clavicole. Clavicolare ipoplasia conseguente strette e spalle spioventi che possono essere portati in verso la linea mediana del corpo è una caratteristica comune a CCD.1-4 persone con CCD tendono ad avere molto tardi la chiusura dei loro suture del cranio e debole ea volte , suture craniche in individui con CCD può non chiudono mai.
Un altro dato importante nel CCD è più anomalie dentarie come si trova in quasi il 94% delle persone affected.5 Il palato è spesso molto arcuato e crepacci che coinvolgono duro e morbido palati possono essere presenti. denti extra (fino a 30 denti supplementari in alcuni casi), eruzione ritardo della dentizione secondaria, il mancato perdono i denti decidui, denti soprannumerari con affollamento dentale, e malocclusione possono essere tutti presenti. lo sviluppo delle ossa è interrotto nei settori della mascella, le nasali e lacrimali ossa.
In aggiunta a questi risultati più comuni, le persone possono avere una forma insolita al cranio, un ponte nasale depresso, mento prominente, ampiamente occhi distanziati, stretta al petto o campana petto a forma di, una maggiore mobilità, scoliosi o cifosi, dita affusolate breve, larghe pollici e un inturning del quinto dito. Gli individui con CCD sono spesso più brevi di statura rispetto ai loro fratelli o sorelle affetti. I maschi sono generalmente sei pollici più breve di fratelli affetti e le ragazze sono in media tre pollici di lunghezza inferiore a sisters.6 inalterati i problemi di salute supplementari includono infezioni ricorrenti del seno e altre complicazioni delle vie aeree superiori, infezioni ricorrenti dell'orecchio e possibile perdita di udito, alta incidenza di taglio cesareo, e un lieve grado di ritardo motorio nei bambini sotto i cinque anni years.1-6
consulenza genetica
cleidocranial displasia è ereditato in modo autosomico dominante. Per capire l'importanza di questo modello di ereditarietà, una conoscenza di base della genetica è utile. Ogni persona ha 46 cromosomi in ogni cellula del corpo. Ci sono 22 autosomica numerate coppie e due cromosomi sessuali, XX nelle femmine e XY nei maschi. Ogni individuo eredita una copia di ogni coppia dalla madre e l'altra copia dal padre. I cromosomi trasportano circa 20.000-25.000 geni che, come i cromosomi, vanno in coppia. I membri del codice coppia di geni per lo stesso tratto, ma non sono necessariamente identiche. In autosomica dominante, il gene in questione è esercitata una delle autosomi o cromosomi numerato e quando vi è una modifica o mutazione in questo gene, si comporta in modo dominante. Ciò significa che se un individuo trasporta una singola copia di questa mutazione, il corpo mostra alcuni dei suoi effetti. Un individuo con una mutazione genetica ereditaria dominante ha una probabilità del 50% di trasmettere la mutazione per i propri figli con ogni gravidanza. Non tutte le persone con la mutazione genetica è colpita nello stesso modo e non ci può essere una grande quantità di variabilità nel modo in cui la condizione si presenta. Di tanto in tanto, i segni possono essere talmente minima da passare inosservato a meno che la persona a rischio si sottoponga al controllo molto approfondito. Se entrambi i genitori sono inalterati, si parla di una mutazione spontanea genetica o mutazione de novo e possibilità di avere un altro bambino con CCD sono di piccole dimensioni. Di tutti i casi di CCD, circa un terzo sono spontaneo e due terzi sono genetic.2
La mutazione genetica per la CCD si trova sul cromosoma sei e si chiama Cbfa1 (abbreviazione di nucleo aspettando fattore a1 o RUNX2 ) ed è l'unico gene noto per essere associato con CCD.1 la versione normale di Cbfa1 agisce per indurre osteoblasti che sono il tipo di cellule che stabiliscono osso. Poiché la ricerca ha dimostrato che CCD non riguarda solo le clavicole e il cranio, ma piuttosto un attacco più generalizzato su tutto lo scheletro, i cambiamenti indicano che il gene Cbfa1 non è attivo solo durante lo sviluppo precoce, ma è anche importante durante growth.1 fetale e postnatale , 4
DIAGNOSI e PROVE
La classica triade di caratteristiche cliniche osservato in individui CCD è clavicole ipoplasia, fontanelle aperte, e denti soprannumerari. Di conseguenza, alcune altre condizioni diventano sospettosi come diagnosis.1 differenziale Tuttavia, il quadro clinico è spesso variabile, anche all'interno della stessa famiglia così una valutazione approfondita è necessaria. La diagnosi di CCD si basa sui risultati clinici e radiografici che includono l'imaging del cranio, del torace, del bacino, e le mani. Un sondaggio radiografica dello scheletro dovrebbe includere un antero-posteriore (AP) e le proiezioni laterale del cranio e del torace; AP del bacino; laterale della colonna lombare; e AP delle ossa lunghe, le mani, e feet.2
A causa della forte modello di ereditarietà dominante, che presenta con CCD, una storia familiare di tre generazioni dovrebbe essere completato entro il fornitore di assistenza sanitaria e un rinvio essere fatto per i membri della famiglia per essere visto in un reparto di genetica. Quegli individui con caratteristiche insolite accompagnate con ritardi di sviluppo possono avere cromosomi ordinato (cariotipo) per cercare delezioni visibili o riarrangiamenti che coinvolgono il locus RUNX2 a 6p21.1,2 test genetici molecolari possono essere offerti per la conferma diagnostica di CCD se i risultati clinici non soddisfano i criteri diagnostici clinici e radiologici. La diagnosi prenatale può essere offerto per le gravidanze a rischio maggiore se la mutazione è già stata identificata in un membro della famiglia colpita.
molecolare test genetici del gene RUNX2 (Cbfa1) rileva mutazioni nel 60-70% degli individui con un diagnosi clinica di CCD. Poiché il tasso di rilevamento non è ancora al 100%, questo significa che, anche se un test può tornare come un rapporto normale o come 'mutazione rilevato', ciò non esclude la presenza di CCD nell'individuo. Questa precisazione è importante discutere con la persona al momento del test. Attualmente tale test genetici è disponibile su base clinica negli Stati Uniti. I residenti all'interno di Ontario può procedere con la sperimentazione clinica, se il genetista garantisce necessario e un Ontario Health Insurance Plan (OHIP) previa autorizzazione è stata concessa a copertura dei costi sostenuti per di test diagnostici provincia. Non ci sono costi sarebbero poi essere sostenuti dai singoli.
GESTIONE
Una volta che una diagnosi di CCD è stata fatta, e una valutazione approfondita effettuata, il rinvio del singolo ad un team cranio-facciale con professionisti del settore familiarità con CCD è imperativo che stabilisce un piano di trattamento completo. Il team craniofacciale pianificherà per i molteplici interventi dentali necessari per migliorare l'aspetto e fornire un funzionamento, occlusione dentale stabile. Una valutazione completa dei denti e radiografica dovrebbe affrontare il mantenimento della dentizione decidua, congenita denti mancanti, presenza di denti soprannumerari, e ritardata o mancata eruzione dei denti permanenti. Inoltre eventuali discrepanze scheletriche dei mascellari in tutte tre piani dello spazio dovrebbero essere noted.1,7
Una messa in scena processo di trattamento è seguito un certo numero di anni e può includere la rimozione dei denti sovrannumerari, esposizione influenzato o denti unerupted per forzata eruzione ortodontico, l'allineamento ortodontico dell'occlusione, sostituzione protesica di denti mancanti, odontoiatria estetica per i denti misshaped e la chirurgia ortognatica spesso per discrepanze scheletriche delle ganasce quando la crescita scheletrica è stata
completed.3,8-10
altri aspetti della gestione per gli individui CCD possono includere logopedia e interventi aggressivi di infezioni del seno e dell'orecchio che possono includere l'inserimento di tubi timpanostomici per le infezioni ricorrenti dell'orecchio medio. Se il difetto volta cranica è significativo, la testa ha bisogno di protezione da trauma contusivo; caschi possono essere utilizzati per attività ad alto rischio. Se la densità ossea è inferiore al normale, il trattamento con supplementazione di calcio e vitamina D è un trattamento preventivo considered.1,7 per l'osteoporosi è spesso iniziata in giovane età.
In conclusione,
CCD è una generalizzata scheletrico displasia che conduce a più anomalie con uno dei principali problemi degli individui è più spesso loro disorders.12 dentale Sebbene una malattia rara, CCD è una condizione che richiede riconoscimento precoce, nonché continuo intervento per ottenere i risultati più favorevoli per la individuale. In CCD, un approccio interdisciplinare che coinvolge il trattamento di ortodonzia, chirurgia maxillo-facciale, protesi, e la genetica è benefico e necessary.11 genetica gioca un ruolo integrante e ricorrente nella cura di tutta la famiglia che ha un membro affetto dalla malattia a causa dell'effetto a cascata che questa diagnosi può avere per gli altri membri della famiglia. Gli obiettivi ottimali per la gestione e la cura nella individuo con CCD sono per garantire una comprensione della famiglia del loro disturbo, accertarsi di soddisfazione individuale con il loro aspetto generale, e di fornire una dentatura funzionamento.
Tania P. Pynn è un'infermiera genetica della Northwestern Ontario Regional Programma Genetics, Thunder Bay District Health Unit a Thunder Bay, ON.
Dr. Peltoniemi ha una pratica ortodontica privato a Thunder Bay, ON.
salute orale accoglie questo articolo originale.
Referenze
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